Friday, February 11, 2011

驗基因防誕盲聾嬰

嬰兒先天失聰及失明,可能由基因「肌動蛋白7A」變異引致,香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸,及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。領導研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示,研究將有助失聰及失明病者及家屬,評估相關疾病基因再作診斷,並協助夫婦生育前識別基因,預防嬰兒患上相關基因失調綜合症,長遠研究將有助發展藥物,控制基因突變。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。

Usher綜合症是一種基因失調病症,會導致病人在不同年齡階段承受不同程度的聽力及視力喪失,例如有些人三十歲才會發現有基因病變的可能性。張明傑引述美國醫學統計數字指,每十萬個新生嬰兒之中,便有一至兩人因該基因失調症導致失聰及失明,但至今未有治療及預防方法。Usher綜合症患者中,約一半是因肌動蛋白7A變異引致。不少遺傳學調查指,已發現肌動蛋白7A有一百六十種變異方式會導致失聰。

Sources:
http://the-sun.on.cc/cnt/news/20110212/00410_041.html

Monday, February 7, 2011

類固醇醫面癱

面癱 (facial paralysis) 的徵狀包括一邊臉無法控制、眼皮無法閉合等,若愈早求醫,治愈及康復的機會也會較高,而治療則要視乎病因而定,例如是病毒感染、中耳炎、腮腺腫瘤 (parotid tumors)、面部神經線腫瘤 (facial neuroma) 或貝爾氏面癱(神經線發炎) (Bell's palsy)。

治療貝爾氏面癱一般是先處方類固醇 (systemic steroid) 及維他命補充劑等藥物,幫助神經線復原,而物理治療就可以幫助病人重新掌握面部肌肉及神經的控制。只要及早治療,近八成人治療效果理想。

目前多項針對顏面神經癱瘓治療中,只有類固醇治療獲證實具有療效,其他治療如抗病毒藥物及針灸等都暫未有確實的療效數據。類固醇可能會帶來副作用,但醫生會權衡病人的情況而作出處方,按指示服用通常無不良反應。

面癱雖不會致命,部分人即使不接受任何治療也會好轉,但延誤治療有可能無法完全恢復顏面神經功能,或會導致面部出現肌肉抽搐、眼睛閉合不全及嘴歪等後遺症,而眼睛無法閉合則會令眼球過乾,可導致眼角膜受損。事實上,面癱對於愛美的人士來說等於毀容,帶來的心理影響可能更巨大。

Sources:
http://the-sun.on.cc/cnt/news/20110208/00410_033.html