驗基因防誕盲聾嬰

嬰兒先天失聰及失明，可能由基因「肌動蛋白7A」變異引致，香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸，及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。領導研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示，研究將有助失聰及失明病者及家屬，評估相關疾病基因再作診斷，並協助夫婦生育前識別基因，預防嬰兒患上相關基因失調綜合症，長遠研究將有助發展藥物，控制基因突變。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。

Usher綜合症是一種基因失調病症，會導致病人在不同年齡階段承受不同程度的聽力及視力喪失，例如有些人三十歲才會發現有基因病變的可能性。張明傑引述美國醫學統計數字指，每十萬個新生嬰兒之中，便有一至兩人因該基因失調症導致失聰及失明，但至今未有治療及預防方法。Usher綜合症患者中，約一半是因肌動蛋白7A變異引致。不少遺傳學調查指，已發現肌動蛋白7A有一百六十種變異方式會導致失聰。

Sources:
http://the-sun.on.cc/cnt/news/20110212/00410_041.html

聽力缺損六歲後難醫

聽覺對於語言發展極為重要，每一千名初生嬰兒便有三人患先天性聽力問題，有專家警告若患者六歲前仍未開始接受治療，聽覺神經會「生銹」，長大後聽力及語言能力難再改善。 先天性聽力缺損的成因包括外耳閉塞、中耳耳骨畸形、耳蝸發育異常及聽覺神經有問題等，愈遲發現愈難糾正。據美國兒科學會建議，嬰兒應於出生後一個月內接受聽力測試、三個月內確診並不遲於六個月展開治療。如能及早確診並展開治療，患者可回復九成聽力；相反，若六歲後仍未接受治療，聽覺神經難再調節，形同「生銹」。

Sources:
http://the-sun.on.cc/cnt/news/20100801/00410_001.html