嬰兒先天失聰及失明,可能由基因「肌動蛋白7A」變異引致,香港科技大學首次發現此肌動蛋白如何進行運輸,及維持耳蝸內耳毛細胞結構的方法。領導研究團隊的科大生命科學部講座教授張明傑表示,研究將有助失聰及失明病者及家屬,評估相關疾病基因再作診斷,並協助夫婦生育前識別基因,預防嬰兒患上相關基因失調綜合症,長遠研究將有助發展藥物,控制基因突變。有關研究已刊載在世界性學術期刊《科學》。
Usher綜合症是一種基因失調病症,會導致病人在不同年齡階段承受不同程度的聽力及視力喪失,例如有些人三十歲才會發現有基因病變的可能性。張明傑引述美國醫學統計數字指,每十萬個新生嬰兒之中,便有一至兩人因該基因失調症導致失聰及失明,但至今未有治療及預防方法。Usher綜合症患者中,約一半是因肌動蛋白7A變異引致。不少遺傳學調查指,已發現肌動蛋白7A有一百六十種變異方式會導致失聰。
Sources:
http://the-sun.on.cc/cnt/news/20110212/00410_041.html
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